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210萬(wàn)美元
約合1469萬(wàn)人民幣
你能想象得到是什么物品的售價(jià)嗎？
近日，經(jīng)美國(guó)FDA批準(zhǔn)
用于小兒脊髓性肌肉萎縮（SMA）的
基因療法藥物在美上市
就是這支藥物Zolgensma
標(biāo)價(jià)210萬(wàn)美金
堪稱(chēng)史上最貴
這么貴的一支藥
到底治的是什么病呢？
險(xiǎn)惡的脊髓性肌萎縮癥
無(wú)力、癱瘓、呼吸困難，“軟綿”寶寶艱難生存
脊髓性肌萎縮癥，簡(jiǎn)稱(chēng)SMA，是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，它是由SMN1基因缺失或失常而導(dǎo)致的。沒(méi)有正常的SMN1基因，就無(wú)法表達(dá)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元賴以生存的SMN蛋白，患兒的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就會(huì)迅速死亡，肌肉功能逐步喪失，最終癱瘓、呼吸困難、肺部感染，直至死亡。
SMA主要分為四種類(lèi)型，發(fā)病率比較高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，患者無(wú)法坐立，在沒(méi)有干預(yù)的情況下，大多數(shù)患兒會(huì)在兩歲以內(nèi)死亡；II型患者一般在出生后6-18個(gè)月發(fā)病，患者能夠坐立，有些患者能夠站立，預(yù)期壽命的區(qū)別比較大，幾歲到幾十歲不等；III型則相對(duì)更輕一些。
每50人中就有一個(gè)致病基因攜帶者
罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”，你可能就是攜帶者，只是你不知道
雖然SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，屬于較罕見(jiàn)疾病，但在常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每胎生育的孩子患病的概率為25%，而攜帶SMA致病基因的可能性為50%。所以，SMA可能并沒(méi)有你想象的那么遙遠(yuǎn)。
基因治療或許杯水車(chē)薪
有藥可治，卻高不可“攀”，希望中艱難前行
隨著ZolgensmaDE的上市，SMA有了被一次性治愈的希望，但高達(dá)200多萬(wàn)美金的藥價(jià)，對(duì)于SMA患兒家庭、政府、保險(xiǎn)公司來(lái)說(shuō)都是巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。就中國(guó)目前的情況而言，大多數(shù)SMA患兒仍需要依靠站立架、呼吸機(jī)、咳痰機(jī)等輔助設(shè)備幫助延緩疾病發(fā)展進(jìn)程，維持殘存運(yùn)動(dòng)功能及提供基本生命支持。
攜帶者基因篩查更是關(guān)鍵
預(yù)防創(chuàng)造美好，科學(xué)孕育新生命
“產(chǎn)前的基因檢測(cè)才是有效預(yù)防SMA的方法，特別是對(duì)于有SMA致病基因的家族。”北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示，對(duì)于SMA家庭來(lái)說(shuō)，特別是那些家族里面有SMA患者的爸媽?zhuān)欢ㄒ趹训诙€(gè)孩子前做篩查，避免SMA患兒的出生。
然而，只是通過(guò)產(chǎn)前篩查的二級(jí)防護(hù)手段也還是不夠的，2017年，美國(guó)ACOG推薦備育或已育女性全部進(jìn)行SMA篩查。在國(guó)內(nèi)如上海、北京等城市已初步開(kāi)展SMA篩查工作。相對(duì)于1469萬(wàn)人民幣的高額治療費(fèi)，達(dá)瑞生物即將推出的SMA攜帶者篩查項(xiàng)目無(wú)疑更具有性價(jià)比和現(xiàn)實(shí)意義。
達(dá)瑞生物提供完善SMA篩查方案
開(kāi)創(chuàng)性的核酸質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)，助力優(yōu)生優(yōu)育
目前遺傳學(xué)已經(jīng)確認(rèn)，SMA主要與兩個(gè)高度同源的基因密切相關(guān)，靠近端粒的SMN1和靠近著絲粒的SMN2，兩者基因組序列僅有5個(gè)堿基的差異，其中有兩個(gè)分別在7號(hào)和8號(hào)外顯子區(qū)域（如下圖所示），具有區(qū)分兩者的檢測(cè)意義。遺傳學(xué)家還發(fā)現(xiàn)SMA患者5q13區(qū)域其他修飾基因如神經(jīng)元凋亡抑制蛋白NAIP和GTF2H2、H4F4等基因，與疾病的嚴(yán)重程度和臨床分型有密切關(guān)系。
達(dá)瑞生物在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域深耕多年，在遺傳病防控方向積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，基于最新飛行時(shí)間核酸質(zhì)譜平臺(tái)，傾力推出SMA基因檢測(cè)攜帶者篩查項(xiàng)目，此項(xiàng)目不僅涵蓋目前常規(guī)SMN1基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)，還特色增加了NAIP等修飾基因的突變信息檢測(cè)，具有經(jīng)濟(jì)、快速、全面的優(yōu)勢(shì)。
平臺(tái)優(yōu)勢(shì)---最新核酸質(zhì)譜DRMassARRAY平臺(tái)
高靈敏度：樣本起始量低，可檢測(cè)血液、干血片等多種類(lèi)型樣本。
高效率：96孔全自動(dòng)一體機(jī)，上機(jī)檢測(cè)時(shí)間小于90分鐘。
低成本：無(wú)需探針、熒光試劑，常規(guī)PCR試劑即可滿足要求。
高智能性：強(qiáng)大軟件系統(tǒng)，自動(dòng)出具檢測(cè)結(jié)果，無(wú)需生物信息分析。
高精準(zhǔn)：自動(dòng)加樣、轉(zhuǎn)移芯片，交叉污染風(fēng)險(xiǎn)低。
飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)DRMassARRAY
項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)---全面準(zhǔn)確的SMA篩查檢測(cè)
檢測(cè)內(nèi)容：SMN1基因拷貝數(shù)變異+NAIP等修飾基因突變信息。
檢測(cè)方法：將精確的質(zhì)譜分析與終點(diǎn)法PCR結(jié)合，可分辨單個(gè)位點(diǎn)差異。
覆蓋范圍：一次檢測(cè)可以篩查95%以上的SMA病因。
檢測(cè)樣本：全血或干血片樣本，滿足新生兒、孕婦、成人檢測(cè)要求。
人群推薦
特別適用于所有孕婦和備孕夫妻。
基因檢測(cè)為罕見(jiàn)病的防治帶來(lái)了新的希望，達(dá)瑞生物始終專(zhuān)注于優(yōu)生優(yōu)育和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)品的研發(fā)及應(yīng)用，致力于用生物技術(shù)幫助減少出生缺陷的發(fā)生，用科技的力量呵護(hù)每個(gè)家庭的健康。
